第6期 基因工程專題 你／妳的基因，你／妳的選擇 吳秀瑾
本文的目地在於提供有關遺傳醫學的具體實例，然後引用國家衛生組織（WHO）對遺傳學的倫理課題所建議的國際指導綱領，判斷此指導原則是否可以幫助我們釐清伴隨基因科技而生的道德困境？還是仍然存在著很多道德上難解之課題？尤其是如果還干涉到地域、文化與民族不同的價值體系的話，那麼此一國際指導綱領是否必須因應地區發展而有相當的彈性修正與應用？本文的結論是肯定此國際指導綱領對現階段基因科技發展與應用的確具有重要的指導作用之下，特別小心在意遺傳學理論之發展與應用，之所以引發各界熱烈爭議，也就是因為其倫理課題往往是難以兼顧自主性、仁愛、非惡意和公正等倫理原則。所以應以哪一原則為最優先，以及諸倫理原則間之先後等次，往往得視具體的生命情境和所在的文化環境來判斷。因此，如果同文化之間的不同團體都可能對諸倫理原則間之先後等次產生不同的態度，那麼不同文化之間和其團體是否落差會更大？本文希望藉著西方社會所提供的具體實例，引發相關學者對台灣地區本土臨床實例的相關討論，以提供我們對基因科技的全面了解和更多的我們對基因科技的全面了解和更多的選擇。是著魔也好，是潮流也好，畢竟，我們都已經踏入二十一世紀基因時代的門檻。
在Morality and the new Genetics一書的第四章，引用加拿大著名的遺傳諮詢團體所提供的九項和杭廷頓（Huntington）症檢驗相關個案，和此團體依照自主性、仁愛、非惡意和公正等醫學倫理原則所一一處理方式的報導（註一） 。Bernard Gert則根據了這九個個案，進一步來突顯在處理的方式和加拿大諮詢團體的可能出入。兩者的差異就是在於：後者是在一套倫理體系下來羅列出醫學倫理原則間之優先順序，此外，還強調應該視情況，讓醫護、諮詢人員不要拘泥於非指導原則（non-directiveness）的義務，而可以依據指導性原則（directiveness）提供諮詢服務。本文將不擬討論此書中所建構的倫理體系（註二） ，僅限於再現Gert 對這九個個案討論與處理（註三） ，同時對比此處理方案和世界衛生組織（WHO）對遺傳學的倫理課題所建議的國際指導綱領的契合度。
個案一：
一對兄妹接受檢驗，受檢者（proband）的母親、表兄和外祖母都患有杭廷頓症（HD）。DNA分析顯示，受檢哥哥很可能會罹患HD（97％），妹妹罹患HD的風險很低（3％）。當哥哥知道檢驗結果時，決定不告訴妹妹其結果，並要求醫護諮詢人員，若其妹問起其結果，就以實驗未竟，還沒有結果回答。
討論：
對此個案加拿大諮詢團體和Gert的看法基本上是一致的，也就是以受檢者本人的自主性和其遺傳資訊機密性為主要考量。所以，遺傳資訊機密性為主要考量。所以，即使是親如兄妹，如果彼此的檢測結果不是互相影響的，那麼要尊重當事人的自主性和保護其機密性的義務。Gert更進一步來釐清遺傳諮詢單位的角色：即是以有義務保護受檢者資訊的機密性來回應關心情切的妹妹。從WHO國際指導綱領來看（註四） ─〔為了得知其遺傳風險，親戚應該可以取得家族的遺傳資訊〕，由於哥哥的檢驗結果和妹妹的遺傳風險無關，所以仍然可就哥哥的自主性和機密性為主。
個案二：
受檢者的檢驗結果是80%會遺傳HD 基因。因為只能根據一些家屬的DNA，其中一位是帶有遺傳HD，所以檢驗結果只是部分資訊。此後，家屬透過親戚得知其兄可能已有HD的早期病徵。但是，這位兄長已多年未就醫，也從未被正式證實為患有HD。他曾經為了患HD的父親，輸血並做DNA分析，以建構父親單模標本（haplotypes），但是從不願知道和HD相關的風險變化。DNA分析顯示，受檢者和其兄從父親遺傳不同的4號染色體。如果受檢者的哥哥證實有HD疾病，那麼受檢者感染的機率將很低。為了增進檢驗資訊的效度，家屬建議醫護人員鼓勵此血親也作HD檢驗。
討論：
從加拿大諮詢團體分析看來，強調受檢者心中的疑慮無法凌駕其兄個人的自主性與機密性，所以諮商人員不能夠基於為了消除受檢者心中的疑慮，進而要求其兄也做HD檢驗。Gert的看法在基本大原則上雖同前者，但是卻保留相當彈性的空間，諸如：諮商人員仍然可以要求其兄也做DNA分析，就像他曾經為了患HD的父親，輸血並做DNA分析一樣，只要向他保證絕對尊重其不願知道自身保證絕對尊重其不願知道自身和HD相關的風險變化。所以，除非是光要求其兄作HD檢驗，已經對他造成心理壓力的情況下，應尊重其自主性與機密性外，諮商人員應視具體情況而儘量兼顧受檢者想知道自己和HD相關的風險變化，和尊重其兄的自主性和機密性。從WHO國際指導綱領來看─〔為了得知其遺傳風險，親戚應該可以取得家族的遺傳資訊〕，和〔遺傳資訊團體要告知個人，他／她有道德義務去告知其血親可能的遺傳風險〕看來，似乎和前兩者的大方針有些出入：WHO是以家庭而非個人為一基本單位，所以如果家庭成員間的基因資訊是互相影響的話，那麼家庭成員知的權利似乎可以踰越個人的自主性和機密性。就我國的國情來判斷的話，WHO的原則似乎比較適用，亦即強調家族、而非個人，對DNA資料庫的取用以得知其基因狀態。但是如何在照顧到家庭成員知的權利下，儘可能保障個人的自主性和機密性，同時對可能會造成個人的心理壓力，也就成為WHO指導綱領的缺口，而國內遺傳諮詢團體可以按照本土民情風俗和家庭倫理，提出建議。
個案三：
當事人要求產前杜絕檢驗，同時不想知道自己罹患HD的風險變化。同時期，當事人的一個親戚要求預測檢驗。在取得其他親屬的血液並進行DNA分析下，也就知道了當事者罹患HD風險很低，也不需要做產前杜絕檢驗。但是當事人還是要求產前除外檢驗，並表示不想知道醫護人員已經取得的檢驗結果。那麼醫護人員是否應就當事人的最大利益，告知其低風險，讓當事人不再活在遺傳病的陰影之下，並免除不必要的昂貴產前檢驗費用。但是，問題可能複雜化：如果當事者的親戚也要求產前杜絕檢驗，如果醫護人員不會建議他們不要做此檢查，他們是檢查，他們是否會據此推論他們罹患HD的風險很高。
討論：
對此個案的處理方式，加拿大諮詢團體是本著自主性和隱私為主，除了尊重受檢者的意願做產前杜絕檢查之外，也會分別替同時進行檢查的兩位親戚分別保密。Gert認為這個個案，充分突顯了道德兩難：諮詢人員該信守保密原則，還是該避免製造不必要的傷害。既是所謂的道德兩難問題，Gert認為問題的解決就得視具體情況而定：比如，告知受檢者，產前杜絕檢查有三百分之一的機會會使胚胎自動流產，所以如果受檢者強烈想要一個健康小孩，那麼失信似乎可次於避免不必要的傷害。Gert的建議是仍然應以受檢者的隱私為最優先，但是如為避免不必要的傷害，和可進一步防止重大傷害，那麼可以不遵守機密性原則。對比於WHO國際指導綱領來看─〔尊重個人與家屬不想知道基因檢驗結果的決定，除非是可治療而對新生兒與兒童進行檢驗〕，和〔諮商人員應告知個人其基因資訊對其親屬可能有用，同時應該邀請親屬也接受遺傳諮詢〕，似乎可有效的解決Gert所謂道德兩難，亦即：和受檢者同時接受檢查的親戚，按照WHO條文，有道德義務去告知受檢者，其基因資訊對他可能有用；但是受檢者仍然可憑其自主性與隱私做最後決定。
個案四：
受檢者的父親死於36歲，死時並沒有HD的病徵，也無法確定其是否有遺傳HD基因。但是父親的祖母和其他親戚都有HD遺傳病。如果要能夠提供受檢者較確定的基因資訊，就需要透過對受檢者的父親的其他幾個孩子進行DNA分析，然後建構出父親的單模標本（haplotypes﹌的單模標本（haplotypes）。但是幾個子女中，只有受檢者要求檢驗，假如其他子女都能提供DNA樣本分析，那麼根據所建構出的父親的單模標本，就可以預測出每個子女個別罹患HD的風險。
討論：
加拿大諮詢團體認為，只要能夠確保其他兄弟姐妹基因資訊的機密性與其不願知道其風險的意願，那麼仍然可以兼顧受檢者的意願。比較妥當的作法是，將其他兄弟姐妹的DNA樣本分別放在標記A、B、C等試管中，即使做DNA分析的人員也不知道其中的對應關係，但是可以據此而得到其父親的單模標本，而不用知道其子女個別的遺傳風險。Gert則強調，受檢者個人知的意願不能凌駕其他兄弟姐妹不願意知道的決定。但是，如果後者基於〔道德理想〕（moral ideal）（註五） 而願意提供DNA樣本，那麼醫護人員在測試前，就得先明確告知他們可能因為提供此資訊，而後來可以經過其他管道而知道其遺傳HD基因的風險。由於這項資訊是取得受檢者知情同意的必要資訊，因此如果事先沒有告知此點就逕做DNA樣本分析，就可視為是在欺騙受檢者，這就違反醫護諮詢人胄反醫護諮詢人員的道德法則。從WHO的國際指導綱領看來─諮詢人員應告知個人，他／她有道德義務去告知其血親可能的遺傳風險，由於是基於非惡意原則，所以就K. D. Clouser和Bernard Gert所區分的〔道德法則〕和〔道德理想〕來講，WHO所講的義務似是指〔道德法則〕而言，而Clouser和Gert確認為這裡的義務應指〔道德理想〕。但是，不管是〔道德法則〕也好，還是〔道德理想〕也好，我認為兩方都應會同意一個基本原則，也就是雖有〔義務〕告知其他親戚，但是得視情況而定。如果知道基因資訊會給對方帶來心理壓力，同時當此資訊只有預測用途，而無有效預防與治療之方（杭廷頓症正是如此），那麼就應奉行避免傷害的道德法則。
個案五：
受檢者的母親已故，唯一存活的是母親的表親，患有HD、年老、癱瘓、無行為能力。即使是預測的結果不是非常可信，但是至少可以提供受檢者風險的交替資訊。由於這個親戚和受檢者的家庭關有嫌隙，再加上其觀護人不同意抽血。沒有這位關鍵人物的DNA樣本，就無法提供受檢者預測結果。受檢者正擬向法院申請，要求這位關鍵親戚合作。
討論：
對這個個案加拿大諮詢團體和Gert的看法基本上是一致的，兩方都不認為可以強制的手段脅迫阿姨的監護人，對年老、無行為能力的阿姨抽血。加拿大諮詢方面的解決方式是，受檢者可以等待其他親戚的基因檢驗，或被證實患有HD的親戚的資訊，所以這個個案在上訴之前，就已經獲得解決。Gert則認為，可以就具體情況來衡量對何方會造成更大的傷害，據此決定是囤成更大的傷害，據此決定是否該在特例情況下，設法取得阿姨的監護人的同意。但是無論如何，諮詢人員都不該介入其中。從WHO的國際指導綱領看來──〔親戚應該可取得家族的遺傳資訊，由此得知其遺傳風險〕。似乎是主張可以對受檢者的阿姨抽血，以進行DNA分析。就此看來，WHO的綱領就和前兩方的作法，有相當的出入。
個案六：
一位二十初頭的懷孕婦女要求產前杜絕檢查，但是不想改變她所知道自己有HD的風險。如果她的外祖母和外祖父有不同的特徵，如果婦女遺傳母親的特徵(A)，遺傳父親的特徵(B)。其胚胎證實為從祖遺傳4號染色體，有50%會帶有遺傳HD基因。母親在懷孕十三周後中止懷孕。這個婦女的家族成員均保持密切聯繫，並熱烈討論是否要做類似的產前杜絕檢查。所以，當本身未受感染的婦女被告知：如果有50%胎兒會罹患HD，那麼就可能會需要中止懷孕，她要求避免檢驗。
討論：
針對個案中的懷孕母親，同樣的，兩方的建議大抵相同，都是強調尊重母親的自主性和有關胎兒的任何決定。只是Gert更藉此強調，諮詢人員應該將所有可能的資訊和可能性羅列出來，讓孕婦可以據此做出決定。因此，諮詢人員切忌試圖左右孕婦的選擇，而是提供所有的可能性，讓其據以做出最佳的選擇，也同時能為其決定負責。就WHO所擬定有關產前檢查和產檢之前的諮詢指導綱領看來──〔尊重婦女和/或配偶在懷孕中對有病胚胎的選擇。配偶，而非專業人員，應該下決定（自主性）〕和〔提供懷有異常胚胎者其他選擇性，比如：生下小孩和在家照顧、給機構照顧、給人地照顧、給機構照顧、給人收養、中斷懷孕、胚胎產前治療和產後早期治療〕，和兩方所建議的十分契合。
個案七：
一家空中運輸公司，以其他的藉口取得該公司一飛行員的血液，在未經他本人的同意下，要求進行DNA分析，以期知道其未來罹患HD的風險。飛行員本人不希望進行此檢驗，因檢驗資訊可能危及日後繼續飛行的職業生涯。
討論：
雖然說公司以公共安全為由，但是加拿大方面和Gert的看法是，這個個案中，並未真正涉及到公共安全的問題。或者說，若是公司顧及公共安全問題，那麼可以定期健康檢查和對其飛行能力的測試，而非經由基因預測檢驗。所以，加拿大方面認為，未經本人的同意，醫療單位不能接受公司委託，進行檢驗。Gert則認為，公司以其他藉口所取得該飛行員的血液樣本，是欺騙行為。在既無真正公共安全的威脅之下的欺騙行為，是違反道德法則。就WHO的指導綱領看來，也是符合兩方的看法：亦即在不影響公共安全之下，絕對尊重個人的自主性與機密性。雇主、保險業者和學校不能非法取得其基因資訊，更不能據此對其產生歧視。
個案八：
一個雙胞兄弟是HD風險群，要做預測檢驗。但是檢驗結果必也適用於另一個雙胞兄弟，他不想知道自己發展HD的風險。如果接納其中一人的意願，也就違反令一人的權利。
討論：
對此個案，兩方提出相反的看法。加拿大方面認為基於仁愛原則，以不願知道自身遺傳資訊一方為主，拒絕願意知道一方的檢驗。Gert則認為，雖是雙胞胎，但是仍然是獨立的個體，其自主性不能被另一方不願意知道的意願抹煞，所以醫療單位替他進行檢驗才是。至於WHO的指導綱領看來，應會採取Gert的看法，同時會建議已檢驗的一方，提供另一方其遺傳資訊。
個案九：
一位有HD風險和其配偶要做產前除外檢驗。他不要對自己進行檢驗。但是產前檢查前所比對出的檢驗結果顯示，受檢者的父親並非是親生的，所以受檢者並沒有HD的風險。那麼即使是已經知道受檢者沒有HD風險，其胚胎也是沒有HD風險，是否仍然要做產前除外檢驗？
討論：
這個個案和個案三一樣，是一個道德兩難的例子：諮詢人員該信守機密性原則？還是避免產前檢查而來的自發性墮胎？加拿大方面的看法是，即使醫療諮詢人員應該告知受檢者所有有關的檢驗結果，包括非父親。但是在尊重先證者的自主性原則下，仍然視其願意知道的程度為主要考量。所以，可能傷害胎兒和無謂的醫療資源的浪費都是次於個人的自主性。因此，僅當當事人表示願意知道所有有關資訊，才能告知其非父親的資訊。加拿大方面的作法是，當事人不願意知道所有資訊，所以諮詢人員依其要求進行產前杜絕檢查，並告知胎兒罹患HD基因風險極低。Gert對此有不同的看法，認為醫療諮詢單位可以不用告知當事人所有的檢驗結果。以此個案來看，Gert認為，既然已經確知胎兒是健康的，就不需再進行無謂的產前查，所以醫療諮詢單位可以僅只告知當事單位可以僅只告知當事人其胚胎的基因狀態，無須再就如何得知此資訊做進一步的解釋。Gert認為這樣做既可避免對胎兒產生不必要的傷害，又能不違背欺騙的道德法則，更能不違背對當事者的親生父親的隱私權所保持的承諾，實是一舉數得的做法。從WHO的國際指導綱領看來─〔─產前檢查的目的是提供雙親與醫生有關胚胎是否健康的資訊，除非是強暴或亂倫，以產前檢查來做父親檢驗，做性別選擇（除非是性染色體異常）是不可接受的（非惡意）〕，我認為較切近Gert的作法。
後 語
雖然以上九個個案都是有關HD遺傳疾病的檢驗（尚無預防與治療之法），但是我們可以同意加拿大醫療諮詢小組的看法，亦即對這些個案的醫療與諮詢建議，將可提供日後因應基因科技的發展，所提供類似的各種基因檢驗。可預期的是，往後可以知道自己基因傾向的遺傳疾病將增多，但是面對著無法治療的先天異常，個人選擇要不要進行檢驗，實是發自個人的理性判斷。但是問題的癥結往往在於個人既是家庭成員之一，也是社會的存在。所以，從這些個案中，我們看到僅訴諸倫理原則（自主性、仁愛、非惡意與公正），往往無法解決道德兩難的困境，而是得視具體情境中的現實得失利弊來考量。也是因了解個中的複雜性，加拿大醫療諮詢小組建議成立評議董事會，成員包括遺傳學家、倫理學家、法學者和各（HD遺傳病）協會代表等，針對道德兩難課題提出建議。
本文在比較三方對以上九個個案的處理中，歸納出下列的看法：加拿大醫療諮詢小組是以自主性為最優先（僅雙胞兄弟例外），Gert等人則是以不傷害、不造成痛苦為〔道德法則〕，以增加幸福、增進健康為〔道德理想〕；國際衛生組織似乎是更進一步以增加進一步以增加（國際）幸福、增進健康為〔道德法則〕。我認為三方不同的道德觀各有不同的適用範圍，亦即類似HD這類只能事先診斷而無法治療的疾病，以自主性為最優先考量是恰當的，即使是面對其他想要知道的親戚，仍然應尊重個人的機密性與不願知道的權利。但是，類似HD帶原者在面臨生殖問題時，亦即有無產前杜絕檢查的必要時，Gert等人以不傷害、不造成痛苦為〔道德法則〕的觀點是恰當的。如果我們所面臨的是能夠早診斷與早期預防和治療的遺傳病（乳癌、心臟病、糖尿病、高血壓等等），那麼世界衛生組織所建議的指導綱領較為適用，個人的自主性將次於家庭、社會的整體幸福與公共利益。所以，可能傷害胎兒和無謂的醫療資源的浪費成為優先於個人的自主性考量。
註 解：
1.Huggins,Marlene. Et al. "Ethical And Legal Dilemmas Arising During Predictive Testing for Adult-Onset Disease: The Experience of Huntington Disease" in Bernard Gert, et al. Morality and the New Genetics: A Gew Genetics: A Guide for Students and Health Care Providers. London: Jones and Bartlett Publishers, 1996. Chapter 4, 77-95.
2.請參考Gert, Bernard. "Moral Theory and the Human Genome Project" in Morality and the New Genetic. Chapter 3, 29-56.
3.Gert, Bernard. "Applying Morality to the Nine Huntington Disease Cases: An Alternative Model for Genetic Counseling" in Morality and the New Genetic. Chapter 5, 97-123.
4.以下所出現之WHO國際指導綱領請參考吳秀瑾摘譯。醫療遺傳學及基因服務的倫理爭議之國際指導綱領（摘要）聯合國世界衛生組織人類基因組提供。此文是根據World Health Organization, Human Genetics Programme. Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services. (16 March, 1998) 所翻譯，收錄在，《應用倫理研究通訊》第六期。
5.關於〔道德法則〕和〔道德理想〕的區分，請參考K.Danner Clouser. "Concerning the Inadequacies of Principlism" in Morality and the New Genetics. Chapter 3. 57-76.前者指不分何時、何地與何人，都應確實奉行的道德義務，諸如凡是有關諸惡莫做的道德法則（不殺生、不偷盜、不欺騙等）；〔道德理想〕則指會因人、因時、因地而選擇性的實現道德法則，因此凡是眾善奉行的慈善行為均為此類（仁愛、愛人、慈悲等等）。
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