基因科技的發展，不但使人類進一步解開生命的迷題，使人類開始擁有改造生命，包括人類生命，的鉅大能力，同時，也不可免地改變人類對生命、醫療、價值等觀念。由於基因的特性，基因資訊使得我們日常的私隱、保密和自願同意等重要權利和倫理觀念，都產生了相應的改變。例如，我們個人的基因特性同時帶有家族的資訊，如何在涉及家族其他成員的福祉，如家族遺傳病的告知或被要求提供時，可以保有個人私隱，成為一個頗不易處理的問題；又如醫療人員如何為病人保密，特別是涉及其他人的疾病資訊時應否保密，都不無疑問；甚至個人能否不徵求家族成員的同意，而可單獨同意提供自己的基因資訊給第三者作科研之用等。進一步來說，基因科技使得我們可以操控尚未發生的病變，和進行應影響下一代的基因組構的基因治療(gene therapy)等，因此，如何保持人類整體或種族的公平性，或不傷害未來世代的福祉或權利，都是非常嚴峻的倫理道德課題。
在醫療健保方面，基因科技更帶來許多即時的影響和具有爭議的課題。在醫學研究方面，基因治療的發展使得許多不是現行發病的人也成為醫療的對象，如基因病人，醫學發展出一種預防治療(preventive therapy)與預先治療(predictive therapy)的功能，即，在疾病尚未發作前即可診斷和治療。有學者認為這是醫學的一種典範式的改變，不但醫療的方式改變，醫療技術之大幅提昇，而所涉及的疾病和病人的概念也同時被改變。另一方面，由於基因疾病治療的出現，醫療健保的概念也相應擴展，除了基因疾病(genetic disease)成為健保的內容外，基因篩檢引生出相關的墮胎或優生論的後果，如唐氏綜合症胎兒之被墮胎、植床前胚胎的基因修補或增強(gene enhancement)等，以致許多遺傳或非遺傳疾病也可以通過基因科技，以基因修補的方式來進行治療等，一方面使人類更能化解生老病死的痛苦，但另一方面卻同時帶來更多更深遠的倫理道德困擾。
本文嘗試對人體基因體的完成後，我們在醫學上已不能避免的倫理議題作一初步的分析和反省。首先，我們就基因科技和人體基因體草圖完成後對醫學和醫療科技的影響或意涵，進行一前瞻性的分析，以見出基因科技和基因醫療的特性，以便進一步討論其引生的倫理問題。第二節討論基因疾病的意義分析，期能以一可以運作的定義，以顯示基因疾病的特性，及由此所涉及的新的「疾病」和「病人」的概念。本文進而探討基因治療所帶來的若干重要的倫理意涵，如基因醫療與消極和積極優生學的問題，體細胞基因治療與生殖細胞基因治療的倫理差異等。最後，由於基因的定期發揮功能的特性，基因篩檢(genetic screening)技術帶來對胎兒及未來世代人種的優生考量，與基因相關的墮胎等倫理問題等，都是當前我們需要反省的和疏解的，所謂後基因體的主要倫理議題。
一、 基因科技與醫學革命
生命倫理學家莊信(Albert R. Jonsen)曾就基因體的資訊所涉及的健康或疾病的意涵作出一些很有意義的表述，其中有兩點很值得我們注意的。他指出：基因資訊使得「將來」成為「現前」，「可能性」與「現實性」具有同等的功效 （註2）。因為，基因體的資訊使從前只在出現時才被我們知曉和加以治療的情況，現在可以在遠未發生之前即可以被我們預先知悉，如同已經在發生；而具有可能性的情況的基礎，即疾病的生化基礎已經存在，也可以被我們預先理解和加以對治。這即引起醫學內部對疾病，對病人和醫療等重要概念的改變。
在傳統醫療上，一個病人是在病變發生時才被診斷為病患，才可以進行治療。例如，一位癌症患者只在病發時才被確定為病人，然後進行適當的醫療。但基因治療的技術使得我們可以通過基因檢驗，而對尚未發病的一位正常健康的人進行診治，例如，一個小孩被確定為帶有諸如亨廷頓舞蹈症(Huntington chorea)之基因疾病，雖然尚未發病，但已可以和需要進行醫療，不必等待二、三十年後才醫療。此時，醫生不但可以對病人進行醫療診斷、開出診斷方案(進行某種基因治療等)和作出預後等醫療程序。這種可醫療的情況不但不同於一般的疾病，也不同於許多可能潛伏或會復發的疾病，如癌症或愛滋病等之治療。在癌病被初步治療成功，如割除了致命的癌細胞腫瘤之後，病人也許需作長期的跟蹤檢驗，但這種情況仍然不同於基因治療。因為，這是假定已發作的癌病可能已擴散或只是暫時潛伏，並非在尚未發病的基因狀況。而且，這種潛伏的癌病狀況大抵不可以進行治療，因為，其發病的可能性或身體部位通常不能被預測。因此，在這方面，基因治療或分子醫學非常不同於目前的醫療模式。進一步來說，基因治療可以進到傳統醫療技術用不上的情況，除上述傳統不能治療的遺傳病之外，如癌末或愛滋病後期的情況，都可以通過基因治療的方式來加以治療，可見基因科技所提供的醫療技術和概念與傳統極不相同。
換言之，基因科技不但使我們得以預先知悉某一基因的結構與我們健康有如何的關係，而且可以容許我們作出相當可靠的疾病的預測。由於這一可能性，使目前健康正常的人成為可以預期的病人，因此，醫學成為具有預測性的學科，可以預測病人未來會彌患的疾病，而不只是診治當前有病的病人。而基因科技的發展，基因治療的技術將可以使我們對尚未發作的基因疾病進行治療，諸如進行某種基因切除和移植等治療，使將會發病的病因預先消除，因而使醫學具有預防性的治療功能。這兩種功能使傳統的醫學、疾病和病人的概念都徹底改變，有學者稱之為醫學上的一種哥白尼式的革命。
在基因醫療科技的發展中，卻同時帶有一嚴重的偏差，即，基因化約主義(genetic reductionism)或基因本質主義(genetic essentialism)之觀點。此種觀點認為一切疾病最終都是由於基因的變異引起，而且，基因解釋了一切生命的狀況 （註3）。基因固然對人類的生理狀況具有重要的決定性作用，但基因極其量只是我們身體狀況的一個必須條件，並非是一充足條件。因為，基因的功能尚需其他條件的配合才能發揮，而其他條件的不配合也可能使基因不能發揮其特有的正面或負面的功能。基因的存在只表示某人會有如是的基因傾向，而環境和其他基因組合或身體情況，常是某一基因能否發揮其功能的主要關鍵。至於把基因作為全面說明人類一切的情況，如心理、社會或精神、價值等表現，則更是難以成立的基因決定論 （註4）。
但是，這種帶有強烈基因化約主義或基因決定論的觀點，常有意或無意地被強化和運用。例如，基因疾病常只意指某一基因變異，而當事人雖然健康如常人，卻已被認定是病人，需要進行診治。而各種相關組織，如工廠或保險公司，即視其為病人而進行各種特殊對待，如不予聘用或增收巨額保險費等歧視性待遇的依據。為了防止這種歧視情況的出現，聯合國在1997年即通過Universal Declaration on Human Genome and Human Rights，作為國際間規範，特別是不容許政府、教育機關和商業機構取得私人的基因資訊，作為各種歧視的依據，而各先進國家都採取相關的措施以杜絕此種侵犯個人和家族私隱的行為。但是，這種觀點在基因疾病、基因病人，和基因治療中引生的新問題，卻所在多有。以下進一步分別論述之。
二、 基因疾病與基因病人
每個人都不免生、老、病、死的歷程。生而為人自有其生之愉悅，生而漸老，老則不免有病以至於死，或有幸無病無痛，仍不免老而至於死。老即表示個人之生命之生理功能上的衰退，而最後不免於死。死可說是生命之主要功能的終結。病可說是整個生命歷程中最艱苦的一部份，一方面是生理功能的喪失，一方面是伴隨而來的痛苦。換言之，疾病的主要成份為功能喪失與痛苦。因此，「疾病」一詞在人類各種文化中都意含一種價值上的貶義。而健康乃是疾病的反面，健康不只是無生理官能方面的功能的失調或喪失，而且意表一種正面的價值，所以，保持和追求健康是一值得鼓勵的行為。健康常有程度之差，所謂「很健康」、「非常健康」等，容許健康可有程度差異，而非全有或全無。疾病也有輕重之分：小病可以只是偶然的不適，中度病痛或需食藥休息，身心有一定之痛苦，重度的惡疾則要住院甚或致命，且常伴以嚴重的痛苦等。有生命即有病痛相連而生，故疾病也可說是伴隨生命而終始，是生命的一種常態，然而，就像最日常的事物，最尋常的概念，要對「疾病」作一明確界定，既無所遺漏，又不包含非疾病之類的事物，即界定疾病的既必須又充足的條件，實不是一容易的事。以下先引述學界對「疾病」一詞之學理分析，再進而說明「基因疾病」的意義。
西方現代醫療對於健康或疾病的界定，主要是以身體各種功能的能力(ability)或能力喪失(disability)作為判準。其中最有代表性的一個分析是波亞斯(Christopher Boorse)所提出的以物種(species)之功能(function)作為健康和疾病的說明 （註5）。波亞斯的分析基本上是以目的論的方式來理解生命和器官組織，即，以身體器官之功能主要在達成個體之生存(survival)和生殖(reproduction)這兩個目的為預設。如果一器官在達成這兩個基本目的之功能上失調，此個體即有病。如心臟失去傳輸血液的功能，即產生心臟病；腸胃不能吸收食物之養份即產生各種內臟疾病等。而一器官之功能常因人或環境而有異，常有超乎或低於一般的表現，在此，波亞斯引用「正常功能」(normal function)的概念來說明，而一官能的正常功能則以一物種之參考類(reference class)之統計上(含年齡、性別等差異)此一功能之標準效能(typical efficiency)表現為依據，即，一器官之正常功能為在該物種中此官能的標準效能表現；而一個體所具備的各種器官之不低於統計上為標準效能的整體表現，即為該物種設計(species design)之功能。波亞斯對疾病的界定即以這兩個概念來說明何謂「疾病」(disease)：
- 疾病是一內部情況，此情況干涉了物種設計之【正常】功能。 （註6）
波亞斯目的是以一種較為中性的語言來說明疾病，而把帶有價值評估意味的用語留給另一用詞illness （註7）。但是，如果這一界定要符合我們對疾病的一般用法，這種干涉所引生的應是一種低於標準效能的表現。當然，高於標準效能的表現不必常是正面的，但一般總意指有更傑出的表現，如智力或體能等，而這常是更能達到物種設計中的生存與生殖目的的表現。
換言之，波亞斯的理論是以健康為一種正常的功能表現的能力，即，一種以物種中具有參考指標意義的功能表現為標準的能力。而疾病則是一種干涉或破壞身體的正常功能表現的情況，而這種表現對個體的生存和生殖有不利的影響。因此，健康與疾病都指表一種內部的狀態(internal states)。同時，這個界定可以適用於身體和精神的情況，也可以切合非人類生命的一般情況。在一個意義之下，這定義也可說是具體地捕捉到科學中對疾病的觀點，即，疾病是一客觀的狀態，並不因人而異。但是，一方面這反映了科學界或醫學界對一切概念採取一種所謂客觀和物質性的說明，因而常把「疾病」視為一種中性，無關乎文化、價值或社會環境的描述，因而偏離和忽視「疾病」之確切意涵。其中最被批評的是，此一界定有一悖謬的情況，即，把常見的身體可以自然痊癒的輕微疾病或疾病初期的情況不視為疾病！因為，在一般疾病的情況中，健康的身體官能會對入侵的細菌加以抗拒和克服，如日常的感冒情況，這可說是一種正常的功能的表現，故依波亞斯的理論，這並非疾病。但是，這種感染引致鼻喉不適和腫痛，即是一種由感染所引起的疾病。換言之，波亞斯理論的缺點主要是完全排除了痛苦在疾病中的重要性和必要性，因而並不能對疾病作出精確的描述 （註8）。
事實上，西方醫學之傳統並不只以能力作為疾病的主要指標，同時也重視疾病所產生的痛苦的意義 （註9）。以下引介的正是一種由於不滿意醫學界各種對疾病描述的偏差，而強調疾病所必須包含的痛苦的成份，作為對疾病及基因疾病的理解。
由於「疾病」(disease)一詞在西方有各種不同意涵，K.D. Clouser， C.M. Culver 與 B. Gert改用malady一詞，以重新界定疾病的意義。事實上，他們可說是運用改良式定義的方式，把malady一詞之意義確定化，以取代原來disease一詞。換言之，他們所界定的即是一般所謂「疾病」的意義。他們的界定如下：
- 一個人是患了疾病的，如果他有一種情況，而這種情況不是他的理性的信念與意欲，而且他是在受苦，或受苦的風險在增加，因為他正為一嚴重禍害（死亡、痛楚、能力喪失、自由或機會之喪失、愉悅之喪失）所苦，而這種情況並不是有一個恒存於他之外的因素所引起的。（註10）
此定義把疾病確立為一種內部情狀，以與一般意義的傷害區分。最重要的優點在於把禍害、受苦、傷害等成分列明，因而把疾病的規範意義或貶義明顯帶出。同時，此定義結合了具有主觀意義或感受性的受苦經驗，如痛楚、愉悅等，和具有客觀意義之傷害或禍害，以至能力喪失、自由或機會之喪失等兩方面，因而較全面地表述出疾病的意義。
Lennart Nordenfelt 對此定義主要有三方面的批評。首先，他認為此定義只給出健康之消極面相，即，缺乏正面的表述；第二，此定義沒有給予「能力喪失」(disability)充份的強調；第三，此定義排除了外因，因而會排拒某些我們認為是疾病的例子，如會把留在我們身體內的利針所造成的傷害排除為疾病 （註11）。第三點實涉及疾病的本質意義，因此，我們先從回應第三點批評開始，來為上述定義作進一步的說明，然後才回應其他兩點批評。第三點批評沒有理解此定義的內容，因為，當一利針仍然存在一個人的身體內時，他是受到傷害，且正在受傷害，而不是一種疾病。身體在受外在原因或外力而引起的痛楚，對當事人自是一種禍害，但並不是疾病，而此種痛苦的消除基上是拔除利針，而這通常不是一種醫療，因為，無任何醫療資格的人也可以進行此種工作。另一方面，利針對身體造成的傷害目前已發生或在拔除之後仍然存在，因此，此種造成的傷害即成為身體的內部情狀。由此而需進行的諸如止痛、消炎等則是一醫療行為，因此，此一內部情狀乃是一種疾病。換言之，利針之存在與否並不是此情狀被稱為疾病的要點，疾病主要是指利針所產生的內部情狀。至於第一點批評，首先，我們可以指出，由於健康不是Gert等從事此定義之目的，縱使不能對健康提供一正面或積極的說明，也不是此定義的缺點。當然，疾病的反面通常即是健康。依此定義的內容來說，當一個人完全沒有此定義中的各種疾病的情況，則其為健康也具有相積極和明確的內容。例如，如果一個人沒有任何受苦的情況，身體各種生理機能都沒有喪失或衰退，以至沒有喪失自由、機會，而且處於一種愉悅狀況，則此人為一健康愉快之人殆無疑問。如此，此定義雖然沒有為健康作出正面的說明，卻也不止是一消極的面相。當然，這並不能窮盡「健康」一詞所有的積極內容 （註12）。至於第二點批評，此定義無疑只把「能力喪失」(disability)列為多種「禍害」(evils)之一，似乎不足以表達醫學傳統上對功能或能力的強調。但是，任何一種功能，包括生存和生殖的功能或能力之喪失或衰良，都可符合此定義，而當事人即有一疾病，即是一病人。此外，其他「禍害」都可說是各種能力或功能之喪失或衰退的表示。是以，此定義並沒有忽視生理或身體官能的能力或功能對疾病的重要性。
此一定義的重要優點是使得「基因疾病」(genetic disease)很容易被界定出來。簡言之，基因疾病就是由基因(genetic)或染色體結構(chromosomal structures)所產生的疾病 （註13）。在此定義中，疾病並不限於一已存在的「禍害」，而是括一種「受苦的風險」或「受苦增加的風險」，即，縱使沒有現存的禍害，如果可以預見「將來」會有禍害，而且，此禍害之風險會隨時日增加，則已可視為「當前」的疾病。Culver以三種判準來說明所謂「風險」的確切意涵：機率的程度(degree of probability)、疾病發生之嚴重性(seriousness if it occurs)和它將會發生的年齡(the likely age when it occurs)。按第一點，如果一基因缺陷或異常所會產生疾病的機率不高，則不必視為有病；但如果非常之高，則不可能置之不理。其次，如果所產生的疾病不嚴重，則可置之不理，形同沒有病。第三，如果它發病的年齡很晚期，如七十歲或以上，則可視如同不存在，因為，到這樣高齡，基因疾病已不是最高風險的病痛了；但如果在此之前，則須加以對付 （註14）。當然，此中仍有許多不甚明確的地帶，因為，多高的機率常只是一種估算，而每個人能接受的風險或多晚的晚期，都不一樣，也常因年齡或際遇而有異。同時，這些估算無疑也會因社會文化等背景不同而轉變。但是，這也可說反映了現階段我們對基因的作用或表現尚未能明確掌握的現狀，和若干的含混性是疾病一詞所不能完全擺脫的。然而，此定義卻同時容許我們較精確地去論述基因疾病的問題。
依基因疾病的特性，縱使一個人現在健康正常，但如果驗知其人具有一嚴重的基因缺陷或遺傳病，則他即已患有一基因疾病，是一基因病人。這使得社會中可足以被稱為病人的數量顯著增加，對醫療健保自然產生相當沈重的要求。而且，就現有的基因知識所知，一般人都或多或少有某些基因缺陷 （註15），則幾乎人人都是基因病人！這真是把人類生命徹底地「醫療化」(medicalised)。上述的定義雖然可以把某些低風險、遲發病的基因缺陷排除，但實質上這種情況還是一種基因疾病，只是如此輕微以至毋須治療而已。由此可見，基因醫療科技的發展，不但突破了前此不能加以療治的惡疾，也可能大力地促進人類的健康和更有效地治療各種疾病，但同時卻也增列了許多基因病人，因而將會使基因治療的需求激增，而同時帶來基因優生論和基因增強的困擾。以下一個案例即是一值得我們反省的情況：
- 小童A父母均屬較矮之類，故A無任何疾病而身高被估計最多只有4.2呎。而小童B父母均屬較高之類，但由於B在腦中長有一良性瘤壓抑了其生長素之製造，如不醫療則估計只能長到4.2呎 （註16）
依美國一般醫療標準，4.2呎屬於低於標準的身高，應被進行治療。在目前的醫學科技上，A童無可治療，也不算是一個病人，只是一偏離常態分佈的個例而已。而B童則明顯是一病人，應予以治療。但是，在基因治療可行的情況下，A童可說是基因病人，應像B童一樣予以治療。但是，何者該分配多少醫療資源實不容易決定。由此可見，基因治療引生的醫療資源分配的問題。這方面的問題主要在於基因治療的技術，特別是在初期，無疑是相當昂貴的醫療方式，似乎不是國家所可能全面支付的健保，而由病人負擔部份醫療費用則無疑會使社會低下階層難以獲益，首先獲益將是社會上較富裕的階層。然而，基因醫藥的研究和發展無疑主要是國家財才所支持取得的成果，如此的分配，顯然不符社會平等和公義的原則。而在基因治療未能普遍使用，但基因篩檢已可應用的現況下，則更會導致對帶有嚴重基因疾病的少數民族或家族或個人之歧視或迫害，成為社會不公義的根源。因此，如何公平分配基因治療的資源將是「後人類基因體」時期的重要課題。至於基因治療的其他問題，在下一節作進一步的討論。
三、 基因治療與基因增強
由於基因疾病是一種疾病，患者應當被加以治療，這在道德上似無疑問。但是，此中有兩方面的相關的問題須要考量的，即，如何區隔基因治療和基因增強，和避免基因優生論的後果。此需就基因治療的不同型態來分別論述，方較明確和不致產生誤解。
眾所周知，基因治療主要有兩種類型。一是體細胞(somatic cell)基因治療，一是生殖細胞(germline cell)基因治療。前者只就患者所具有的有缺陷的基因進行治療，而改變的只是部份的細胞或細胞組織，而且只限於當事人而止，不會把基因治療的結果通過遺傳而傳遞到後代。後者則主要改變患者的生殖細胞，以健康或正常的基因取代有缺陷的基因，因而使所生的後代具有不同的遺傳基因。這種基因治療通常引起道德的爭議。因為，治病救人自然是正當的，但改動了生殖細胞的基因之後，此人的所有後人都帶有新的基因組合，而這種組合是否正常或沒有其他副作用則尚未可知。但是，當這種副作用顯示出來時，這一基因已傳到下一代去而難以制止其散播。在目前來說，由於基因治療技術未成熟，風險非常高，故一般反對進行生殖細胞基因治療。但是，如果一基因疾病值得以體細胞基因治療去對治，則沒有理由不進行生殖細胞基因治療，以一勞逸使後代子孫都能免於此一惡疾。因此，可以預見，當生殖細胞基因治療技術成功，這一反對理由即不能成立。
進一步，基因治療還可分為兩種表現，一是改變有缺陷的基因，一是增強現有的基因，使下一代有更好的基因，發揮更優越的成就。前者由於是一種基因疾病，一般會得到認可。後者則並不是病，也不是基因疾病，但是卻不容易受到禁制，而其後果卻相當嚴重。首先，一基因表現是否有問題是根據現行所接受的標準。例如，智商在七十以下是弱智，可說是一種病，但在八十、九十之間則只是略低於常態，難說是一種疾病。但是，如果智商普遍被提高，則智商在八十至九十之間也可被視為低於標準，而需接受治療，或被勸導不要生殖等。換言之，常模的標準會隨社會發展而變。今日的常態可能是明天的偏差或疾病。這顯示基因增強與基因治療實無真正不可踰越的鴻溝。其次，正如家長們有能力必以各種方式或教育來增強自己孩子的競爭能力，增強基因正是一最徹底而有力的方式，甚至使以後的世代都更強，如此，似無理由反對家長為自己孩子作最好的準備。但是，容許增強基因的進行，將會使許多正常的人表現為較差，因而形成社會演變成常是某些增強基因一族所統御，而其他一般人及其子女都不免受前者所統治或壓抑。如果這種基因治療方式不斷演變下去，某些家族的後代基因不斷增強，社會階層很可以漸漸蛻變為不同的人種。正如目前人類與人猿在基因上相差實不多，但已成為不相容的兩個物種，因此，不斷的基因增加產生新的一種智人人種，並不是一無稽之談。
反對基因增強的一個理由是認為基因體同時代表人類的尊嚴，今人不能隨意更改後人的基因結構。但是，這與反對父母以更好的資源來支持子女受到更好的教育，日後更能在公平公開的競爭中取勝，並無兩樣，也同樣沒有足夠理據。反對這種改變的唯一理由是這種改變對後代產生傷害。傷害可以有兩種情況，一是對當事人之後代產傷害，一是對其他人產生傷害。前者之傷害是一種風險問題，即，只在目前由於不能確定基因增強對當事人後代是否無副作用，及由此對後代子孫是否有傷害而言；而這在目前可說由於技術遠不成熟，故風險即傷害相當嚴重。在體細胞基因治療或增強中，此種傷害或可由於當事人為其後代作出自願承擔，猶如一個有諮詢同意能力的個體同意進行某些有風險但不是必要的手術，而且由受術人承受一切相關費用等，難以批評其為不道德的行為。除非我們有理由相信這種手術會產生對其他人做成傷害。其中一種情況是對其他人或族群做成不公平競爭的傷害，有如以興奮劑加強運動員的表現之類。這在基因增強上並非無理，因為，進行基因增強手術確是藉已具有的財富或權勢以增強或鞏固不平等的社會狀況，可以類比於藉用權謀去左右市場的走向以謀利，因而可以使用適當的限制機制以保持社會的公平競爭。由於人類基因體被視為人類整體的稟賦，因此，可以適用於所有國家或族群，而不容許個人進行增強基因的手術。當然，某些基因治療手術由於治病而不免帶有增強的作用，則不在此限。基因增強對他人的傷害除了上述對他人做成的不公競爭之外，也有對後代子孫的傷害問題。這種情況只在進行生殖細胞基因增強手術上出現，這可以從兩方面來評詁其合理性。一是生殖細胞基因增強的風險，一是對社會是否構成不公平競爭的問題。這兩者正如上述所論，顯示基因增強實非目前可以接受的行為。但是，基因增強尚有一更嚴重的整體後果須要考量的。
基因增強在產生不公平的競爭，和引生兩種人種的問題外，還可以產生人類基庫單一化的後果。簡言之，如果增強基因被容許和廣及各個族群，則所作的基因增強都會趨向同一目標，如此，基因的差異會日漸縮小，基因的多樣性會受損，此即成為基因庫單一化。它的後果是會產生一風險，即，人類很可能在某一次受到外在攻擊時，全體滅絕而不能藉由多樣基因之功能來作回應，使部份人種得以存活下去。這種情況在基因改良物種中曾出現。據稱美國某一良的玉米因遭受一種平常玉米可以回應的病菌而全數滅絕，尚幸原有玉米種子可供重新種植。但人類如果有類似的況則很難使人樂觀。人類現有基因經歷千萬年的進化和與環境互動，其有進化上的優越性和穩定性，在合理的推論之下，顯然遠比追求人為的增強有更堅實的基礎。換言之，沒有必要而改動個人和後代的基因，所付出的代價和風險實得不償失。而且，如果增強基因的目的只在於人類之間的競爭取勝或壓倒他人以利己，則這種基因改良實沒有進行的足夠理由。
四、 基因篩檢與墮胎
基因科技的發展帶來了基因篩檢的技術，因而容許我們對胚胎、胎兒和新生嬰兒作某種先期的預測，也帶來各種相關的倫理問題。基因篩檢主要有三種方式：新生兒篩檢、產前篩檢和帶源者篩檢 （註17）。第一種對象是已出生的新生兒，這種篩檢原則上以治療新生兒之遺傳病為主。目前此種篩檢已在進行，雖然所用以治療的方式不是基因治療，因為尚未有此種醫療技術，但常以其他傳統醫療方式進行，如補充以相關所需的養份如維生素或蛋白質等，以抵消基因病變所引起的不足，以減低新生兒在生長初期所可能遭受的傷害。換言之，這種篩檢在醫療上的功能可能不夠強和所能對治的基因疾病也不多，但原則上是以新生兒為病人，對於即時在發生中的病變進行治療。因此，除了篩檢方式外，其餘與傳統醫療過程無異。
第二種篩檢則以尚未出生的胚胎和胎兒為對象，而當事人常是有相關遺傳病歷背景的人士。由於目前尚未有基因治療的技術，這種篩檢常是決定當事人，即孕母及其家屬是否繼續懷孕，具有決定性的影響，也因此構成基因優生論的憂慮。基本上，促使當事人採取停止孕育或進行墮胎有兩方面的來源。一是當事人之家庭，一是相關的社會價值取向。前者常是因為當事人之孕婦、丈夫和家屬，考慮到提供一有遺傳病的子女所引起的經濟與心理壓力，無法承受，因而採取墮胎作為解決的出路。另一方面，如果社會價值不支持基因病人，也常導至當事家庭在免於兒女遭受歧視和被指稱為增加社會資源負擔之下，採取墮胎的方式來解決。這種篩檢對胚胎或胎兒並不利，而且不把胚胎或胎兒視為病人而進行醫療，反而是成為被犧牲的原因。日後，如果基因治療技術有所突破，可以針對胚胎或胎兒進行治療，則這種篩檢可望不致成為優生的預防。另一方面，對胚胎進行基因治療基本上是一生殖細胞基因治療的方式，也產生上一節所論述的相關問題。至於第三種篩檢是針對具有遺傳病家族背景的情侶或配偶，以決定是否適宜結婚與生育。這種篩檢也引生基因優生論的疑慮，因為，不准相關人士結婚或婚後不准許生育無疑都會促使這種家族基因被消除，導至家族的消滅或成員日漸萎縮。這兩種篩檢都帶有基因優生論的後果。
基因篩檢所以引起基因優生論的疑慮是因為它提供了我們以前所不能有的知識，即，使尚未發病的胚胎或胎兒成為一「病人」或「有病的機體」。在容許墮胎或不予孕育的條件之下，最簡單的方式就是不讓此胚胎或胎兒誕生。而且，在已知胚胎或胎兒有基因缺陷時，當事人及其家庭即承擔了一重道德的義務，即，明知所孕育的胚胎或胎兒有缺陷而仍然讓其出生，即要全面承當所引生的心理和經濟負擔，日後不能訴諸無知，以尋求社會資源之支持等。這無疑對當事人及其家庭產生鉅大的壓力，而對於檢知具有不甚嚴重基因疾病的胎兒採取墮胎的方式，而實際上對患有此種基因疾病的子女會全面接授，此中產生一種似乎並不一致的現象。例如，在許多先進的國家或地區中，當當事人知悉胎兒患有唐氏綜合症，絕大部份都以墮胎作為解決的方式，但是，同樣的家庭並不會拒絕一個患有如此病症的孩子，絕不會放棄 （註18）。嚴格來說，這種基因篩檢引致的墮胎，在價值上呈現不一致的表現。因為，如果唐氏綜合症並不是一個孩子足以被棄養的條件，而且，常是父母所堅決愛護的子女，則無理由支持同樣的當事人及其家庭在懷有氏綜合兒時進行墮胎。其中部份的理由可能是當事人及家庭的心理恐懼。當然，一個活在眼前的子女，縱使具有更多的基因缺陷，其道德地位遠高於一只是胚胎或早期的胎兒。因為，當事人很可以不為甚麼嚴重的理由而進行墮胎，而弱智卻是一相當重要的理由足以考慮墮胎，但沒有人可以以任何理由傷害或殺害一唐氏綜合症兒童。
另一方面，由於基因篩檢的技術，社會上對相關的當事人即可構成一有形或無形的壓力。因為，在明知會對社會醫療和照護產生相當需求的情況下，仍然生育有遺傳病的孩子，縱使其疾病只是輕微程度，當事人也會被認為是浪費社會資源，不必要地增加社會負擔。嚴重基因疾病通常更被認為不可被容許，而要求採取強制性墮胎，或制訂不支授這種孩子的法律或政策等。這種從下而上的墮胎要求，無疑很容易轉化成為支持消極優生論的觀點，即，不讓有遺傳病的人生育，或優生論，即以墮胎方式不讓具有先天缺陷的孩子出生。這即是強制帶有嚴重遺傳病的家族不能生兒育女，而終會導致此種家族之消失，對此族而言，無疑即是一種消極基因優生論。
事實上，這種憂慮社會資源被基因病人佔用並無可靠數據。因為，用於殘疾者的社會資源，所照護的病人主要不是由基因疾病引起的，而是在日常各種情況下，如工傷或意外所產生的殘障人士。換言之，帶有基因疾病的人對社會資源的粍用實所佔比率不高，不足以支持這種強制遺傳病患或帶原者不可生育。其次，也有研究發現，殘障人士對社會不但不會構成敵對，反而能增加社會的互相關懷愛護，更能互相容忍和合作 。（註19）因此，除了是非常嚴重的遺傳病，因輕微基因缺陷而墮胎並不成立。至於因此而不容許相關的家族結婚和生育，更有侵犯人權的重要缺失。
註釋- 本文乃是1998至2001年國科會「基因醫藥衛生尖端研究計劃」支助的研究計劃「人類基因圖組之倫理法律社會意義之科際和跨文化的綜合研究」總計劃下之「從儒家倫理學分析人類基因圖組計劃的倫理爭議」計畫編號：NSC 87-2418-H-008-005-U1的部份研究成果，謹此誌謝。
- 參閱莊信之'The impact of mapping the Human Genome on the Patient-Physician Relationship'一文，此文收於Thomas H. Murray、Mark A. Rothstein與Robert E. Murray, Jr.合編之The Human Genome Project and the Future of Health Care (Bloomington and Indianapolis: Indiana University Press, 1996)一書，頁1-20。
- 關於基因化約主義和相關的論述，請參閱Robert N. Proctor之'Genomics and Eugenics: How Fair Is the Comparison?'一文，此文收於George J.Annas與Sherman Elias合編之《Gene Mapping: Using Law and Ethics as Guides》 （Oxford: Oxford University Press, 1992），頁57-93。至於基因本質主義請參閱Jacquelyn Ann K. Kegley之'Genetic Information and Genetic Essentialism: Will We Betray Science, the Individual, and the Community?'一文，此文收於其編輯的Genetic Knowledge: Human Values & Responsibility (Lexinton, Kentucky: ICUS Book, 1998)一書，頁41-66，文中對此觀點有相當中肯的批評。我在＜儒家生命倫理學＞（台北：鵚湖出版社，1999年）一書第八章第二節曾剖析和論述基因決定論的問題，請參閱。
- 詳論請參閱＜儒家生命倫理學＞第八章。
- 波亞斯之論點主要見於所發表的三篇論文，即'On the Distinction Between Disease and Illness'，刊於Philosophy and Public Affairs, 5 (1975)，頁49-68；'What a Theory of Mental Health Should Be'，刊於Journal for the Theory of Social Behavior, 6 (1976)，頁61-84；'Health as a Theoretical Concept'，刊於Philosophy of Science, 44 (1977)，頁542-573。本文之論述以第三篇為主。
- 'Health as a Theoretical Concept'，轉引自Lennart Nordenfelt, On the Nature of Health: An Action-Theoretic Approach (Dordrecht: Kluwer Academic Publishers, 1995), Second Revised and Enlarged Edition，頁19。
- 英文中意指「疾病」的有disease、illness和malady等詞，而中文則缺乏適當的對應。中文中「疾病」一詞含有貶義，即較近波亞斯所謂的"illness"。至於malady則難有更明確的對應，而下文引入的一個界定，具有貶義，則近乎中文之「疾病」之意含，故仍以「疾病」一詞譯之，請讀者順文脈而理解其所對應的是那一英文名詞。
- 對於波亞斯的理論，L. Nordenfelt有相當深入和切要的分析和批評，請參閱其On the Nature of Health: An Action-Theoretic Approach, Second Revised and Enlarged Edition一書第二章，頁15-33。
- 參閱On the Nature of Health: An Action-Theoretic Approach, Second Revised and Enlarged Edition，特別是頁15-16；此外，西方學界尚有分別從需求(need)與目的(goals)，特別是從個人之基本需求和自設之目的，來說明健康和疾病，由此引進疾病之規範意義，及疾病之文化、社會和個人的主觀意義。凡此，由於非本文所能處理，故從略，有關的論述，可參On the Nature of Health: An Action-Theoretic Approach, Second Revised and Enlarged Edition，第3章，第7、8兩節。
- 此原為K. Danner, Charles M. Culver與Benard Gert在合著的'Malady: A New Treatment of Disease'一文所提出的對疾病的定義，嚴格來說，此為對"malady"一詞之界定，用以避免日常英語中"disease"的含糊性。此文原刊於Hastings Center Report,no.11 (1981)，頁29-37。現引自Charles M. Culver之'The Concept of Genetic Malady'一文，此文收於Bernard Gert等合編之Morality and the New Genetics（Boston: Jones and Bartlett Publ., 1996），頁147-166，定義見於頁149。
- Nordenfelt在他的On the Nature of Health: An Action-Theoretic Approach, Second Revised and Enlarged Edition一書的附註中作出長論，參見該書頁186-187。
- 在On the Nature of Health: An Action-Theoretic Approach, Second Revised and Enlarged Edition 一書中，Lordenfelt 全面建構一「健康」之說明，請參閱，特別是第三章。
- 'The Concept of Genetic Malady'，頁153。
- 'The Concept of Genetic Malady' 頁155-158。
- 據聞以美國人為例，縱使很健康，每個人還是至少帶有二十種潛在地有害的基因，而在1989年約有二千三百萬人受到一種基因的嚴重影響。引自范瑞平之'Genetic Intervention and the Confucian Tradition'。此文發表於國立中央大學哲學研究所與南華管理學院哲學研究所聯合主辦之「生命倫理學國際學術會議」（1998年6月16-19日，中壢與嘉義）。
- 此例引自Norman Daniel之'The Human Genome Project and the Distribution of Scarce Medical Resources'一文，該文收於The Human Genome Project and the Future of Health Care一書，頁173-196。
- 參閱＜儒家生命倫理學＞第八章第四節及所引用之相關文獻。
- 此為個別學者在相關會議上的研究報告德國和香港的情況。兩例都是有超過百份之八十的家庭採取墮胎，但百份之百保護和愛護患有唐氏綜合症的子女。
- 參見R. Perske之Circles of Friends: People with Disabilities and Their Friends Enrich the Lives of One Another (Nashville: Abingdon Press, 1973)，轉引自Darren Shicke之'Treatment of Genetic Disease: Who is the Patient?'一文，此文收於Genetic Knowledge: Human Values & Responsibility一書，頁87-110，特別是頁92。